본문 바로가기
반응형

전체 글328

크로이츠펠트-야코브병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD) 크로이츠펠트-야코브병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)---1. 개요크로이츠펠트-야코브병(CJD)은 프리온 단백질의 비정상적 변형으로 인해 뇌 조직이 급격히 파괴되는 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 전 세계적으로 발생률이 인구 100만 명당 약 1명 정도로 매우 드물지만, 발병 시 평균 생존 기간이 1년 이하일 만큼 예후가 나쁘다.프리온 단백질은 본래 인체에 존재하는 단백질이지만, 비정상적인 구조로 변형되면 주변 정상 단백질까지 연쇄적으로 변형시키고 뇌 세포를 파괴한다.2. 발생 원인과 유형CJD는 발생 경로에 따라 다음 네 가지로 분류된다.산발형(sporadic, sCJD)원인이 명확히 밝혀지지 않았으며 전체 환자의 약 85%를 차지한다.유전형(genetic, gCJD)PRNP 유.. 2025. 8. 13.
갑작스러운 마비를 부르는 척수의 숨은 적, 섬유연골 이형성증(FCE) 갑작스러운 마비를 부르는 척수의 숨은 적, 섬유연골 이형성증(FCE)---1. 평범한 하루, 갑작스러운 마비58세 회사원 김 씨는 퇴근길에 버스를 타고 집에 가던 중, 허리에 순간적으로 ‘뚝’ 하는 느낌과 함께 다리에 힘이 빠졌다. 몇 분 사이에 발끝이 무감각해졌고, 걷는 것이 거의 불가능했다. 응급실로 이송된 그는 척수 MRI 촬영 후 전혀 생소한 진단을 받았다.“섬유연골 이형성증으로 인한 척수경색입니다.”---2. 섬유연골 이형성증이란?섬유연골 이형성증(Fibrocartilaginous Embolism, FCE)은 척추 디스크 내부의 섬유연골 조각이 혈관을 통해 척수혈관 안으로 들어가, 척수의 혈류를 막아버리는 급성 질환이다.발병 기전: 디스크 내부 압력이 높아지면서 섬유연골이 혈관 내로 유입 → 척.. 2025. 8. 12.
몸속의 엔진이 멈춰가는 병, 부신피질부전 몸속의 엔진이 멈춰가는 병, 부신피질부전---1. 일상의 무기력함이 보내는 경고아침에 눈을 뜨는 순간부터 몸이 무겁다.출근 준비를 하면서도 손끝이 떨리고, 계단을 오를 때는 다리에 힘이 풀린다.단순한 피로라고 생각하지만, 점점 입맛이 사라지고 체중이 줄며, 얼굴과 손등이 갈색으로 변한다면, 부신피질부전을 의심해야 한다.---2. 부신피질부전이란 무엇인가?양쪽 신장 위에 있는 부신(adrenal gland)은 몸의 스트레스 반응과 대사 조절에 핵심 역할을 한다.코르티솔: 혈당 조절, 면역 반응 억제, 혈압 유지알도스테론: 나트륨·칼륨 균형, 혈압 조절부신이 손상되어 이 호르몬을 만들지 못하면, 몸의 여러 시스템이 동시에 흔들린다.---3. 원인1. 자가면역 파괴 — 면역계가 부신을 공격2. 결핵·감염 — .. 2025. 8. 11.
피로 물드는 숨 — 자가면역성 폐포출혈(APAH) 🫁 피로 물드는 숨 — 자가면역성 폐포출혈(APAH)---1. 서문 — “숨 한 모금이 이렇게 힘들 줄이야”39세 교사 김정은(가명) 씨는 수업 중 갑자기 심한 기침과 함께 피를 토했습니다. 처음엔 폐렴이나 결핵일 거라 생각했지만, 응급실에서 찍은 CT는 폐포 내부가 짙은 음영으로 가득 차 있었습니다.의사는 조심스럽게 말했습니다.> “이건 자가면역성 폐포출혈일 수 있습니다. 일반 폐질환과는 다릅니다. 즉시 치료가 필요합니다.”그날 이후 김 씨의 일상은 ‘숨을 지키는 싸움’으로 바뀌었습니다.---2. 자가면역성 폐포출혈이란 무엇인가?자가면역성 폐포출혈(APAH)은 면역체계가 폐포의 모세혈관을 적으로 인식해 공격하면서 발생합니다.혈관벽이 손상되면 혈액이 폐포 내부로 스며들어 정상적인 산소 교환이 불가능해집.. 2025. 8. 10.
심장 아밀로이드증 — 보이지 않는 단백질이 심장을 굳게 만든다 심장 아밀로이드증 — 보이지 않는 단백질이 심장을 굳게 만든다---1. 한 남자의 이야기 — 피곤함 뒤에 숨은 병58세의 김영수(가명) 씨는 몇 달 전부터 숨이 차고, 조금만 걸어도 다리가 붓는 증상을 겪었습니다.처음엔 ‘나이 들어서 그런가’ 하며 대수롭지 않게 넘겼지만,증상은 점점 심해져 계단 한 층도 오르기 힘들어졌습니다.심장 초음파와 심장 MRI 결과, 그는 심장 아밀로이드증 진단을 받았습니다.그의 심장은 단백질이 켜켜이 쌓여 점점 ‘딱딱한 돌’처럼 변해가고 있었습니다.---2. 심장 아밀로이드증이란?심장 아밀로이드증은 비정상적으로 접힌 아밀로이드 단백질이 심장 조직에 축적되어심장 근육이 두꺼워지고 탄력을 잃는 질환입니다.아밀로이드 단백질은 원래 몸에 없어야 할 형태로,혈액을 통해 전신으로 퍼지며 .. 2025. 8. 9.
폐모세혈관종(Pulmonary Capillary Hemangiomatosis, PCH) “숨이 점점 차오르고, 계단이 무서워졌습니다” 폐모세혈관종(Pulmonary Capillary Hemangiomatosis, PCH)“숨이 점점 차오르고, 계단이 무서워졌습니다”— 36세 여성, PCH 진단까지의 2년---1. 처음 찾아온 이상 신호서울에 사는 36세 직장인 김모 씨는 2년 전부터 평지를 걸어도 숨이 가빠지는 증상을 느끼기 시작했습니다.처음엔 운동 부족이라 생각했지만, 점점 계단 1층만 올라가도 심장이 두근거리고 숨이 차올랐습니다.---2. 단순한 호흡기 질환이 아니었다처음 찾은 내과에서는 천식 가능성을 의심해 흡입제를 처방했지만 효과는 없었습니다.이후 1년간 여러 병원을 전전했으나, CT·심초음파 등에서도 뚜렷한 원인이 보이지 않았습니다.---3. 결정적인 단서희귀질환 전문 병원에서 시행한 폐동맥 고혈압 검사와 폐 조직 생검 결과,.. 2025. 8. 8.
반응형

티스토리툴바